Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY spowodowane izolowanym niedoborem 17, 20-liazy

Definicja

Rzadka postać zaburzenia różnicowania płci spowodowana zmniejszoną aktywnością 17,20-liazy, która dotyczy osób z kariotypem 46,XY i charakteryzuje się żeńskimi lub atypowo zbudowanymi zewnętrznymi narządami płciowymi o zmniejszonym rozmiarze fallicznym, spodziectwem, niecałkowitym zrośnięciem obrzęków wargowo-mosznowych, wnętrostwem i ślepym woreczkiem pochwowym. Ciśnienie krwi i poziomy elektrolitów są w normie, natomiast w badaniach hormonalnych stwierdza się prawidłowy podstawowy i stymulowany poziom kortyzolu oraz niski podstawowy i stymulowany poziom androgenów.