Desarrollo sexual diferente 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa
ORPHA:90796· ICD-10 E29.1· 46,XY difference of sex development due to isolated 17,20-lyase deficiency
Definición
Es una forma poco frecuente de desarrollo sexual diferente debido a una actividad reducida de la 17,20-liasa que afecta a individuos con cariotipo 46,XY y que se caracteriza por genitales externos femeninos o atípicos con tamaño fálico reducido, hipospadias, fusión incompleta de los pliegues labioescrotales, criptorquidia y bolsa vaginal ciega. La presión arterial y los electrolitos son normales, mientras que los analíticas hormonales muestran niveles basales y estimulados de cortisol normales, y niveles de andrógenos basales y estimulados disminuidos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal