Disturbo dello sviluppo sessuale da deficit isolato di 17,20-liasi con cariotipo 46,XY

Definizione

Il disturbo dello sviluppo sessuale da deficit isolato di 17,20-liasi con cariotipo 46,XY è una malattia rara dello sviluppo sessuale, causata da una diminuzione dell'atività della 17,20-liasi, che colpisce i soggetti con cariotipo normale maschile. È caratterizzato da genitali esterni ambigui, micropene, ipospadia perineale, scroto bifido, criptorchidismo e tunica vaginale a fondo cieco. La pressione arteriosa e gli elettroliti sono normali; gli esami ormonali evidenziano livelli normali di cortisolo basale e dopo stimolazione, e livelli bassi di androgeni basali e dopo stimolazione.