Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 17,20-liase isolada
ORPHA:90796· ICD-10 E29.1· 46,XY difference of sex development due to isolated 17,20-lyase deficiency
Definição
Alteração do desenvolvimento sexual rara devida a atividade reduzida da 17,20-liase que afeta indivíduos com cariótipo 46,XY e caracterizada por genitália externa feminina ou atípica com tamanho fálico reduzido, hipospádias, fusão incompleta das dobras labioescrotais, criptorquidia e bolsa vaginal cega. A pressão arterial e os eletrólitos estão normais, enquanto os exames hormonais demostram níveis basais e estimulados de cortisol normais e níveis basais e estimulados de androgénios baixos.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Neonatal