Zespół WAGR
ORPHA:893· ICD-10 C64· WAGR syndrome
Definicja
Rzadki genetycznie uwarunkowany zespół charakteryzujące się całkowitą lub częściową wrodzoną aniridią (i innymi wadami oczu), wadami układu moczowo-płciowego (obojnactwo, ektopia jąder), różnego stopnia niepełnosprawnością intelektualną i zwiększonym ryzykiem rozwoju guzów Wilmsa. U pewnego odsetka pacjentów rozwija się niewydolność nerek. Inne objawy obejmują otyłość i zdwojone haluksy.
- Częstość występowania
- 1-9 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal