WAGR-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische aandoening, gekenmerkt door de associatie van volledige of gedeeltelijke congenitale aniridie (en geassocieerde oogafwijkingen), urogenitale anomalieën (gaande van seksuele ambiguïteit tot ectopische testis), variabele gradaties van intellectuele achterstand en verhoogd risico op ontwikkeling van Wilmstumor. Een minderheid van de patiënten ontwikkelt nierfalen. Overige variabele bevindingen zijn onder meer obesitas en duplicatie van duim.