Syndrome WAGR

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par l'association d'une aniridie congénitale totale ou partielle (avec anomalies de l'oeil), d'anomalies génito-urinaires (allant d'une ambiguïté sexuelle à une ectopie testiculaire) et d'une déficience intellectuelle de degré variable, ainsi qu'un risque accru de tumeurs de Wilms. Une minorité de patients développent une insuffisance rénale. Parmi les autres manifestations, inconstantes, figurent l'obésité et un hallux valgus double.