Síndrome WAGR

Definição

Doença genética rara caracterizada pela associação de aniridia congénita completa ou parcial (e anomalias oculares associadas), anomalias geniturinárias (que variam de ambiguidade genital a testículo ectópico), graus variáveis ​​de perturbação do desenvolvimento intelectual e um risco aumentado de desenvolver tumores de Wilms. Uma minoria de doentes desenvolve insuficiência renal. Outros achados variáveis ​​podem incluir obesidade e hálux duplicado.