Pseudohiperaldosteronizm typu 2
ORPHA:88660· ICD-10 I15.1· Hypertension due to gain-of-function mutations in the mineralocorticoid receptor
Definicja
Rzadka, genetycznie uwarunkowana przyczyna nadciśnienia, charakteryzująca się ciężkim, opornym na leczenie nadciśnieniem o wczesnym początku wskutek mutacji o typie gain-of-function w receptorze mineralokortykoidowym. Schorzenie jest związane z zahamowaną aktywnością reninową osocza i niskim poziomem aldosteronu w surowicy, ulega zaostrzeniu w ciąży.