Hipertension por mutaciones con ganancia de función del receptor mineralocorticoide
ORPHA:88660· ICD-10 I15.1· Hypertension due to gain-of-function mutations in the mineralocorticoid receptor
Definición
Es una causa genética poco frecuente de hipertensión caracterizada por hipertensión grave de inicio precoz refractaria al tratamiento debido a una mutación de ganancia de función en el receptor de mineralocorticoides. La afección se asocia con una actividad de renina plasmática suprimida y niveles bajos de aldosterona sérica y se exacerba notablemente durante el embarazo.