Ipertensione da mutazione con guadagno di funzione nel recettore dei mineralcorticoidi

Definizione

L'ipertensione da mutazioni con guadagno di funzione nel recettore dei mineralcorticoidi è una forma genetica rara di ipertensione, caratterizzata da ipertensione familiare grave che esordisce prima dei vent'anni, associata all'assenza di renina nel plasma e a livelli bassi o normali del mineralcorticoide aldosterone. La malattia è fortemente resistente ai farmaci antiipertensivi. Durante la gravidanza, l'ipertensione peggiora significativamente, in associazione con livelli bassi di potassio e non misurabili di aldosterone nel siero, in assenza di segni di preeclampsia che raccomandino un parto pretermine.