Hipertensão devido a mutações de ganho de função no recetor mineralocorticoide
ORPHA:88660· ICD-10 I15.1· Hypertension due to gain-of-function mutations in the mineralocorticoid receptor
Definição
Uma causa genética rara de hipertensão caracterizada por hipertensão grave de início precoce resistente à terapia devido a uma mutação de ganho de função no recetor mineralocorticoide. A patologia está associada a supressão da atividade da renina plasmática, baixos níveis séricos de aldosterona e é acentuadamente exacerbada durante a gravidez.