Hypertensie door winstmutaties in mineralocorticoïdreceptor
ORPHA:88660· ICD-10 I15.1· Hypertension due to gain-of-function mutations in the mineralocorticoid receptor
Definitie
Een zeldzame genetische oorzaak van hypertensie, gekenmerkt door ernstige, vroeg optredende, therapieresistente hypertensie door een mutatie met functiewinst in de mineralocorticoïdreceptor. De aandoening is geassocieerd met onderdrukte activiteit van renine in plasma en lage gehaltes van aldosteron in serum, en verergert aanzienlijk bij zwangerschap.