Hypertension durch gain-of-function-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor
ORPHA:88660· ICD-10 I15.1· Hypertension due to gain-of-function mutations in the mineralocorticoid receptor
Definition
Eine seltene genetisch bedingte Form der Hypertonie, die durch eine schwere, früh einsetzende, therapieresistente Hypertonie aufgrund einer Gain-of-Function-Mutation (Funktionsgewinn-Mutation) im Mineralocorticoid-Rezeptor gekennzeichnet ist. Die Erkrankung geht mit einer unterdrückten Plasma-Renin-Aktivität und niedrigen Serum-Aldosteron-Spiegeln einher und wird während der Schwangerschaft deutlich verschlimmert.