Hypertension par mutation gain de fonction du récepteur aux minéralocorticoïdes

Définition

Cause génétique rare d'hypertension caractérisée par une hypertension sévère d'apparition précoce et résistante au traitement, due à une mutation de gain de fonction dans le récepteur minéralocorticoïde. Associée à une suppression de l'activité de la rénine plasmatique et à de faibles taux d'aldostérone sérique, la maladie est nettement exacerbée pendant la grossesse.