Zespół Aperta
ORPHA:87· ICD-10 Q87.0· Apert syndrome
Definicja
Zespół Aperta (AS) jest częstą postacią akrocefalosyndaktylii (zob. to hasło), dziedzicznych zaburzeń wrodzonych wad rozwojowych, charakteryzujących się kraniosynostozą, hipoplazją środkowej części twarzy oraz anomaliami i(lub) syndaktylią palców u rąk i nóg.
- Częstość występowania
- 1-9 / 100 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal