Syndrome d'Apert
ORPHA:87· ICD-10 Q87.0· Apert syndrome
Définition
Forme fréquente d'acrocéphalosyndactylie, un groupe de malformations congénitales héréditaires caractérisées par une craniosynostose, une hypoplasie de l'étage moyen de la face et des anomalies des doigts et des orteils et/ou une syndactylie.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal