Sindrome di Apert
ORPHA:87· ICD-10 Q87.0· Apert syndrome
Definizione
La sindrome di Apert (AS) è una forma di acrocefalosindattilia (si veda questo termine), un gruppo di disturbi da malformazioni congenite ereditarie, caratterizzato da craniosinostosi (si veda questo termine), ipoplasia mediofacciale, anomalie delle dita delle mani e dei piedi, e/o sindattilia.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal