Syndroom van Apert
ORPHA:87· ICD-10 Q87.0· Apert syndrome
Definitie
Een veel voorkomende vorm van acrocefalosyndactylie, een groep van overgeërfde, congenitale, malformatieve aandoeningen, gekarakteriseerd door craniosynostose, hypoplasie van middengezicht, en vinger- en teenafwijkingen en/of syndactylie.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal