Zespół Smitha i Magenis
ORPHA:819· ICD-10 Q93.5· Smith-Magenis syndrome
Definicja
Rzadkie, genetycznie uwarunkowane zaburzenie neurorozwojowe, które charakteryzuje się zaburzeniami funkcji poznawczych o różnym nasileniu, zaburzeniami zachowania i snu. Obserwuje się charakterystyczne cechy fizyczne i szerokie spektrum wad rozwojowych (np. serca, nerek).
- Częstość występowania
- 1-9 / 100 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal