Syndrome de Smith-Magenis
ORPHA:819· ICD-10 Q93.5· Smith-Magenis syndrome
Définition
Trouble du neurodéveloppement rare, d'origine génétique, caractérisé par une déficience intellectuelle de gravité variable, des troubles comportementaux et des troubles du sommeil. Les patients présentent des caractéristiques physiques distinctives et de nombreuses malformations (par exemple, cardiaques, rénales).
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal