Síndrome Smith-Magenis
ORPHA:819· ICD-10 Q93.5· Smith-Magenis syndrome
Definição
A síndrome de Smith-Magenis (SMS) é uma doença genética complexa caracterizada por um défice cognitivo de grau variável, distúrbios do sono, anomalias craniofaciais e esqueléticas, alterações psiquiátricas e atraso no desenvolvimento motor e da fala.
- Prevalência
- 1-9 / 100 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal