Síndrome de Smith-Magenis
ORPHA:819· ICD-10 Q93.5· Smith-Magenis syndrome
Definición
Es un trastorno de origen genético y poco frecuente del neurodesarrollo caracterizado por afectación cognitiva de gravedad variable, alteraciones de la conducta y trastornos del sueño. Los pacientes presentan características físicas distintivas y una amplia gama de malformaciones (ej. cardíacas, renales).
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal