Sindrome di Smith-Magenis
ORPHA:819· ICD-10 Q93.5· Smith-Magenis syndrome
Definizione
La sindrome di Smith-Magenis (SMS) è una malattia genetica rara del neurosviluppo, caratterizzata da deficit cognitivo di gravità variabile, anomalie comportamentali, disturbi del sonno, dismorfismi caratteristici e un'ampia gamma di difetti (ad es. cardiaci e renali).
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal