Syndroom van Smith-Magenis
ORPHA:819· ICD-10 Q93.5· Smith-Magenis syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische neurologische ontwikkelingsstoornis, gekarakteriseerd door cognitieve functiestoornis met variabele gradaties van ernst, gedragsafwijkingen, en slaapstoornis. Patiënten vertonen typische lichamelijke kenmerken en een brede waaier van malformaties (e.g. hart, nier).
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal