Choroba Sandhoffa
ORPHA:796· ICD-10 E75.0· Sandhoff disease
Definicja
Rzadka choroba lizosomalna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, charakteryzująca się nagromadzeniem gangliozydów GM2 w układzie nerwowym wskutek niedoboru heksozominidazy A i B, który jest konsekwencją biallelicznych wariantów patogennych w genie HEXB.
- Częstość występowania
- 1-9 / 100 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy