Ziekte van Sandhoff
ORPHA:796· ICD-10 E75.0· Sandhoff disease
Definitie
Een zeldzame autosomaal recessieve lysosomale aandoening, gekenmerkt door accumulatie van GM2-gangliosiden in het zenuwstelsel door deficiëntie van hexosaminidase A en hexosaminidase B ten gevolge van biallelische pathogene varianten in het gen HEXB.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy