Enfermedad de Sandhoff
ORPHA:796· ICD-10 E75.0· Sandhoff disease
Definición
Es una enfermedad lisosomal poco frecuente, autosómica recesiva, caracterizada por el acúmulo de gangliósidos GM2 en el sistema nervioso debido a la deficiencia de hexosaminidasa A y hexosaminidasa B como consecuencia de variantes patogénicas bialélicas del gen HEXB.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy