Doença Sandhoff
ORPHA:796· ICD-10 E75.0· Sandhoff disease
Definição
Doença lisossomal autossómica recessiva rara caracterizada pelo armazenamento de gangliosídeos GM2 no sistema nervoso devido à deficiência de hexosaminidase A e hexosaminidase B como consequência de variantes patogénicas bialélicas no gene HEXB.
- Prevalência
- 1-9 / 100 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy