Maladie de Sandhoff
ORPHA:796· ICD-10 E75.0· Sandhoff disease
Définition
Maladie lysosomale autosomique récessive rare caractérisée par une accumulation de gangliosides GM2 dans le système nerveux due à un déficit en hexosaminidases A et B en raison de mutations pathogènes bi-alléliques du gène HEXB.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy