Sandhoff-Krankheit
ORPHA:796· ICD-10 E75.0· Sandhoff disease
Definition
Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine Anhäufung von GM2-Gangliosiden im Nervensystem gekennzeichnet ist, die auf einen Mangel an Hexosaminidase A und Hexosaminidase B als Folge biallelischer pathogener Varianten im HEXB-Gen zurückzuführen ist.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy