Aciduria 2-aminoadipica 2-ossoadipica
ORPHA:79154· ICD-10 E72.3· 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria
Definizione
L'aciduria 2-aminoadipica 2-ossoadipica è una malattia rara del metabolismo della lisina e dell'idrossilisina, caratterizzata da un quadro clinico variabile, che comprende l'ipotonia, il ritardo dello sviluppo, la disabilità intellettiva lieve-grave, l'atassia, l'epilessia e i disturbi del comportamento, in particolare il deficit dell'attenzione con iperattività. Spesso non si associa ad un fenotipo clinico specifico.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy