Acidúria 2-aminoadípica

Definição

Doença rara do metabolismo da lisina e do triptofano caracterizada por acidúria 2-aminoadípica e 2-oxoadípica. Os doentes podem também apresentar aumento da excreção urinária de ácido alfa-hidroxiadípico. Foram identificadas apresentações clínicas variáveis nos doentes, incluindo hipotonia, atraso no desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira a grave, ataxia, epilepsia e perturbações comportamentais (mais frequentemente perturbação de défice de atenção e hiperatividade). No entanto, muitos indivíduos com o fenótipo bioquímico são completamente assintomáticos, pelo que o significado clínico da doença é questionável.