Aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica

Definición

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la lisina y del triptófano caracterizado por aciduria 2-aminoadípica y 2-oxoadípica. Los pacientes también pueden presentar un aumento de la excreción urinaria de ácido alfa-hidroxiadípico. Se han descrito presentaciones clínicas variables que incluyen hipotonía, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a grave, ataxia, epilepsia y trastornos de conducta (más comúnmente trastorno por déficit de atención e hiperactividad). Sin embargo, muchos pacientes con el fenotipo bioquímico permanecen completamente asintomáticos y, por tanto, la importancia clínica del trastorno es cuestionable.