Zespół Pradera i Williego
ORPHA:739· ICD-10 Q87.1· Prader-Willi syndrome
Definicja
Rzadki genetycznie uwarunkowany zespół neurorozwojowy charakteryzujący się dysfunkcją podwzgórzowo-przysadkową z ciężką hipotonią i deficytami żywieniowymi w okresie noworodkowym, po którym następuje okres nadmiernego przyrostu masy ciała z hiperfagią, ryzykiem ciężkiej otyłości w dzieciństwie i wieku dorosłym, trudnościami w nauce, deficytami umiejętności społecznych oraz problemami behawioralnymi i psychicznymi.
- Częstość występowania
- 1-9 / 100 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Not applicable
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal