Syndrome de Prader-Willi
ORPHA:739· ICD-10 Q87.1· Prader-Willi syndrome
Définition
Syndrome génétique rare, neurodéveloppemental, caractérisé par un dysfonctionnement hypothalamo-hypophysaire avec une hypotonie sévère et des déficits alimentaires pendant la période néonatale, suivis d'une période de prise de poids excessive avec hyperphagie associée à un risque d'obésité morbide pendant l'enfance et à l'âge adulte, des difficultés d'apprentissage, des déficits sur le plan des habiletés sociales, des troubles du comportement ou des troubles psychiatriques majeurs.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Not applicable
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal