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Syndrome de Prader-Willi

ORPHA:739· ICD-10 Q87.1· Prader-Willi syndrome

Définition

Syndrome génétique rare, neurodéveloppemental, caractérisé par un dysfonctionnement hypothalamo-hypophysaire avec une hypotonie sévère et des déficits alimentaires pendant la période néonatale, suivis d'une période de prise de poids excessive avec hyperphagie associée à un risque d'obésité morbide pendant l'enfance et à l'âge adulte, des difficultés d'apprentissage, des déficits sur le plan des habiletés sociales, des troubles du comportement ou des troubles psychiatriques majeurs.

Prévalence
1-9 / 100 000
Transmission
Autosomal dominant, Not applicable
Âge de début
Antenatal, Neonatal