Syndroom van Prader-Willi
ORPHA:739· ICD-10 Q87.1· Prader-Willi syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom van de neurologische ontwikkeling, gekarakteriseerd door hypothalamische-hypofysaire disfunctie met ernstige hypotonie en voedingsproblemen tijdens de neonatale periode, gevolgd door een periode van overmatige gewichtstoename met hyperfagie en een risico op ernstige obesitas tijdens de kindertijd en volwassenheid, leermoeilijkheden, beperkte sociale vaardigheden en gedragsproblemen of ernstige psychiatrische problemen.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal