Sindrome di Prader-Willi
ORPHA:739· ICD-10 Q87.1· Prader-Willi syndrome
Definizione
La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia genetica rara dello sviluppo neurologico, caratterizzata da disfunzione dell'ipotalamo e dell'ipofisi, associata a ipotonia grave e problemi di alimentazione nel periodo neonatale, seguiti da un periodo caratterizzato da un eccessivo aumento di peso e iperfagia. I pazienti presentano un rischio di obesità grave durante l'infanzia e l'età adulta, difficoltà di apprendimento, scarse competenze sociali e problemi comportamentali o disturbi psichiatrici gravi.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Not applicable
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal