Prader-Willi-Syndrom
ORPHA:739· ICD-10 Q87.1· Prader-Willi syndrome
Definition
Ein seltene syndromale Entwicklungsstörungen des Nervensystems, die durch eine hypothalamisch-hypophysäre Dysfunktion mit schwerer Hypotonie und Fütterungsdefiziten während der Neugeborenenperiode gekennzeichnet ist, gefolgt von einer Periode exzessiver Gewichtszunahme mit Hyperphagie und dem Risiko einer schweren Adipositas in der Kindheit und im Erwachsenenalter. Weitere charakteristische Merkmale sind Lernschwierigkeiten, mangelnde sozialen Fähigkeiten und Verhaltensstörungen oder schwere psychiatrische Probleme.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Not applicable
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal