Praderův-Williho syndrom
ORPHA:739· ICD-10 Q87.1· Prader-Willi syndrome
Definice
Praderův-Williho syndrom je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, pro které je typická porucha funkce hypotalamu (části mozku) doprovázená těžkou hypotonií (svalovou slabostí) v novorozeneckém věku a prvních dvou letech života a nástupem hyperfagie (přejídání) během dětství s rizikem těžké až morbidní obezity v dospělosti. Porucha je doprovázena problémy s učením a potížemi s chováním nebo dalšími závažnými psychiatrickými problémy.
- Prevalence
- 1-9 / 100 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant, Not applicable
- Věk nástupu
- Antenatal, Neonatal