Síndrome Prader-Willi
ORPHA:739· ICD-10 Q87.1· Prader-Willi syndrome
Definição
Uma síndrome genética rara do neurodesenvolvimento caracterizada por disfunção hipotálamo-hipofisária com hipotonia grave e défices alimentares durante o período neonatal, seguida de um período de aumento excessivo de peso com hiperfagia, com risco de obesidade grave durante a infância e a idade adulta, dificuldades de aprendizagem, défices de competências sociais e problemas comportamentais ou problemas psiquiátricos graves.
- Prevalência
- 1-9 / 100 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Not applicable
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal