vitalwiki

Choroba Norrie'go

ORPHA:649· ICD-10 H35.5· Norrie disease

Definicja

Rzadka wada rozwojowa powstająca w okresie embriogenezy, charakteryzująca się nieprawidłowym rozwojem siatkówki z wrodzoną ślepotą. Do częstych objawów towarzyszących zalicza się odbiorczy ubytek słuchu i opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualną i/lub zaburzenia zachowania.

Częstość występowania
<1 / 1 000 000
Dziedziczenie
X-linked recessive
Wiek zachorowania
Antenatal, Neonatal