Choroba Norrie'go
ORPHA:649· ICD-10 H35.5· Norrie disease
Definicja
Rzadka wada rozwojowa powstająca w okresie embriogenezy, charakteryzująca się nieprawidłowym rozwojem siatkówki z wrodzoną ślepotą. Do częstych objawów towarzyszących zalicza się odbiorczy ubytek słuchu i opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualną i/lub zaburzenia zachowania.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- X-linked recessive
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal