Norrie-Syndrom
ORPHA:649· ICD-10 H35.5· Norrie disease
Definition
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine abnorme Netzhautentwicklung mit angeborener Blindheit gekennzeichnet ist. Häufige Begleiterscheinungen sind Schallempfindungsschwerhörigkeit und Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und/oder Verhaltensstörungen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal