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Maladie de Norrie

ORPHA:649· ICD-10 H35.5· Norrie disease

Définition

Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par un développement rétinien anormal et une cécité congénitale. Les manifestations les plus souvent associées sont la surdité de perception et le retard de développement, la déficience intellectuelle et/ou les troubles du comportement.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
X-linked recessive
Âge de début
Antenatal, Neonatal