Malattia di Norrie
ORPHA:649· ICD-10 H35.5· Norrie disease
Definizione
Si tratta di un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da anomalie della retina e cecità congenita. In genere si associa a sordità neurosensoriale, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva e/o disturbi comportamentali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal