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Malattia di Norrie

ORPHA:649· ICD-10 H35.5· Norrie disease

Definizione

Si tratta di un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da anomalie della retina e cecità congenita. In genere si associa a sordità neurosensoriale, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva e/o disturbi comportamentali.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
X-linked recessive
Età di esordio
Antenatal, Neonatal