Autosomalny dominujący zespół niepełnosprawności intelektualnej - dysmorfii twarzoczaszki - makrocefalii - hipotonii spowodowany mutacją H1-4
ORPHA:642763· ICD-10 Q87.8· Autosomal dominant intellectual disability-craniofacial dysmorphism-macrocephaly-hypotonia syndrome due to H1-4 mutation
Definicja
Rzadki zespół mnogich wad wrodzonych/zespół dysmorficzny charakteryzujący się łagodną do ciężkiej niepełnosprawnością intelektualną, często współwystępującą z problemami behawioralnymi (stany lękowe, zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi, zaburzenia ze spektrum autyzmu), zmiennym przerostem ciała, makrocefalią i charakterystycznymi dysmorficznymi rysami twarzy (wysoka linia włosów, wydatne guzy czołowe, skierowane w dół szpary powiekowe, telekantus, hiperteloryzm, głęboko osadzone oczy i pełne policzki). Opisano również sekwencję Pierre'a Robina z rozszczepem podśluzówkowym podniebienia. Dodatkowe objawy kliniczne obejmują nieprawidłowości szkieletu, hipotonię, wady serca, niedoczynność tarczycy, wnętrostwo, zaburzenia widzenia i problemy dotyczące przydatków skórnych (rzadkie włosy, cienkie paznokcie) oraz nieprawidłowe uzębienie.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Childhood, Infancy