Sindrome disabilità intellettiva-dismorfismi craniofacciali-macrocefalia-ipotonia da mutazione autosomica dominante di H1-4
ORPHA:642763· ICD-10 Q87.8· Autosomal dominant intellectual disability-craniofacial dysmorphism-macrocephaly-hypotonia syndrome due to H1-4 mutation
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood, Infancy