Autozomálně dominantní syndrom způsobený mutací H1-4 zahrnující mentální retardaci, kraniofaciální dysmorfii, makrocefalii a hypotonii
ORPHA:642763· ICD-10 Q87.8· Autosomal dominant intellectual disability-craniofacial dysmorphism-macrocephaly-hypotonia syndrome due to H1-4 mutation
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant
- Věk nástupu
- Childhood, Infancy