Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia craniofacial-macrocefalia-hipotonia autossómica dominante por mutação H1-4
ORPHA:642763· ICD-10 Q87.8· Autosomal dominant intellectual disability-craniofacial dysmorphism-macrocephaly-hypotonia syndrome due to H1-4 mutation
Definição
Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas/dismórficas caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira a grave frequentemente co-ocorrendo com problemas comportamentais (incluindo ansiedade, transtorno de défice de atenção e hiperatividade e transtorno do comportamento do espectro autista), crescimento excessivo somático variável, macrocefalia e características faciais dismórficas distintas, incluindo linha do cabelo alta, protuberância frontal, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, telecanto, hipertelorismo, olhos fundos e bochechas cheias. A sequência Pierre Robin com fenda submucosa também foi relatada. Características clínicas adicionais incluem anormalidades esqueléticas, hipotonia, anomalias cardíacas, hipotireoidismo, criptorquidia, distúrbios visuais e problemas ectodérmicos, como cabelo ralo, unhas finas e dentição anómala.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Childhood, Infancy