Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia craneofacial-macrocefalia-hipotonía autosómico dominante por mutación en el gen H1-4
ORPHA:642763· ICD-10 Q87.8· Autosomal dominant intellectual disability-craniofacial dysmorphism-macrocephaly-hypotonia syndrome due to H1-4 mutation
Definición
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por una discapacidad intelectual de leve a grave que suele asociar trastornos de conducta (incluyendo ansiedad, trastorno por déficit de atención con hiperactividad y trastorno del espectro autista), sobrecrecimiento somático variable, macrocefalia y rasgos faciales dismórficos distintivos que incluyen línea del cabello alta, protuberancia frontal, fisuras palpebrales descendentes, telecanto, hipertelorismo, ojos hundidos y mejillas llenas. También se ha descrito la secuencia de Pierre Robin con hendidura submucosa. Las características clínicas adicionales incluyen anomalías esqueléticas, hipotonía, anomalías cardíacas, hipotiroidismo, criptorquidia, alteraciones visuales y afecciones ectodérmicas como cabello escaso, uñas delgadas y dentición anómala.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy